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苯丙酮尿症有什么症状

2015-03-11 17:05:2639健康网周丽雯
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核心提示:苯丙酮尿症是一种以常染色体隐性遗传为遗传方式,以儿童为主要发病群体,由苯丙氨酸代谢异常引起的常见遗传性疾病。发病率随种族不同而具有差异,我国发病率为0.0064%,北方较南方略高。苯丙酮尿症有什么症状,下面我们来探讨一下. 

  苯丙酮尿症是一种以常染色体隐性遗传为遗传方式,以儿童为主要发病群体,由苯丙氨酸代谢异常引起的常见遗传性疾病。发病率随种族不同而具有差异,我国发病率为0.0064%,北方较南方略高。苯丙酮尿症有什么症状,下面我们来探讨一下. 

   苯丙酮尿症临床症状

  新生患儿临床表现不典型,有时可表现为呕吐、易激素,生长发育迟缓。生后3个月以后开始出现智力发育迟缓和语言发育障碍,随年龄增大而加重。病儿都有程度不等的智力低下,60%属重度低下。可有兴奋不安、多动、攻击性行为等精神行为异常表现。约25%的病儿并发癫痫发作,发作类型较为多样,发作次数可随年龄曾展而逐渐减少或停止。

   苯丙酮尿症治疗

  了解苯丙酮尿症有什么症状后,一旦发现类似症状,要及早治疗。

     

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  1.治疗原则:苯丙酮尿症的治疗方法为低苯丙氨酸饮食治疗法,治疗目的为降低血苯丙氨酸浓度,使大脑免受损害。但苯丙氨酸是一种必须的氨基酸,也不可缺乏。一般其血浓度应保持在120-360mol/L较为理想。在婴儿快速上生长期间,如果苯丙氨酸缺乏,病儿可出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。 

  2.治疗方法:没有天然的食物既恩能够控制苯丙氨酸的摄入量,又能保证足够的营养。必须用特殊的低苯丙氨酸奶方。低苯丙氨酸奶方的用量按每kg体重需要的蛋白质计算。

  苯丙酮尿症有什么症状,相信大家已经知道。如果大家还有相关疑问,欢迎咨询39健康网相关专栏的医生或者各专业医院的医生,医生会 据多年的临床经验告知患者答案。祝患者早日恢复健康,享受美好的愉快的生活。 

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