阿克森费尔德-里格尔综合征

　阿克森费尔德-里格尔综合征鉴别诊断

　一、鉴别：

　　 1.虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE)：

在ICE综合征，虹膜和虹膜角膜角的异常从临床和组织病理学上均与A-R综合征极为相似，这就使一些学者认为两种综合征都是一系列常见异常中的一部分，但临床表现可以区分为ICE的包括角膜内皮异常、单眼患病、无家族史、青年期发病。组织病理学方面，两种综合征的特点是有一膜在房角和虹膜表面，当膜收缩时可以形成许多不同的病变。但A-R综合征的膜是代表原始内皮细胞层的遗留物，而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮增生所致。

　　2.角膜后部多形性营养不良(PPD)：

PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，均为先天性、双眼发病、常染色体显性遗传，多在成年期出现症状，可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等。但PPD的不同点是角膜内皮层和后弹力层异常，裂隙灯显微镜下可见角膜后面呈泡状或囊状外观，排列呈线状或簇状，由灰色模糊的晕轮环绕，部分可见角膜基质和上皮水肿。

　　3.Peter异常(Peter anomaly)：

此病为一系列异常，包括角膜中央、虹膜及晶状体。因与阿克森费尔德-里格尔综合征有某些相似，曾同被包括在同一发育异常的分类中，但这两种病的发育异常不同。

　　4.无虹膜(aniridia)：

在此种发育异常中，残留的虹膜及前房异常并伴有青光眼，会使一些患者与阿克森费尔德-里格尔综合征混淆。

　　5.先天性虹膜发育不良(congenital irishypoplasia)：

仅为虹膜发育不良，无阿克森费尔德-里格尔综合征的房角或任何其他异常。但可以伴有青少年青光眼及常染色体显性遗传者。

　　6.眼齿指发育不良(oculodentodigitaldysplasia)：

在本症中牙发育不良与阿克森费尔德-里格尔综合征相同，偶可见轻度虹膜基质发育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。

　　7.晶状体与瞳孔异位(ectopia lentis etpupillae)：

为常染色体隐性遗传病。双眼晶状体及瞳孔异位，这两种组织均很典型地向对侧方向移位。瞳孔异位与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，但无虹膜角膜角的发育缺陷为其不同处。