先天性重症肌无力是什么

　　先天性重症肌无力是什么？重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻的一组疾病。

　　1.新生儿重症肌无力

　　MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。

　　2.先天性肌无力综合征

　　遗传和环境因素在该病发病中起一定作用。

　　3.先天性终板Ach酯酶缺乏

　　NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。

　　4.慢通道综合征

　　罕见的常染色体显性遗传病。

　　5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

　　罕见的常染色体隐性遗传病。

　　6.药物引起的重症肌无力

　　药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，出现类似MG临床表现。

　　1.新生儿重症肌无力

　　(1)据估计MG母亲所生的活婴中，仅12%～20%的患儿出现肌张力减低，哭声小，吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab增高，无肌无力表现。

　　(2)多数新生儿的MG在出生数小时至1天内，出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab增高，由于患儿不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐减轻直至消失，平均持续18天，很少超过2个月，血中AchR-Ab逐渐降低，之后不再复发。

　　(3)MG母亲怀孕时，宫内胎动减少现象罕见，如出现则提示胎儿肌无力严重，胎儿在子宫内长期不活动，出生后关节弯曲，这种情况在母亲以后生产时还可出现。

　　2.先天性肌无力综合征

　　(1)患儿出生前胎动较少，出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂，间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，影响喂养，哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均提示先天性肌无力综合征。病程无明显进展，全身性肌无力或有或无，不严重。在6～7岁开始好转，不能完全缓解。

　　(2)婴儿期或儿童期发病，出现持续运动可产生肌无力，波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等。某些患者直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感，检查腱反射正常，无肌萎缩，易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋或呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤，随年龄增长，危象发作可逐渐减少。

　　3.先天性终板Ach酯酶缺乏

　　均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力或异常，易疲劳，肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。

　　4.慢通道综合征

　　婴儿、儿童或成人期发病，渐进加重，可有数年的间歇期，典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌，可有轻至中度上睑下垂，眼外肌活动受限，下颌肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和躯干肌等不同程度肌无力，下肢相对幸免，受累肌肉可见肌萎缩和易疲劳，严重受累肢体腱反射降低。

　　5.先天性乙酰胆碱受体缺乏

　　常在婴儿期发病，临床症状及电生理特征与重症肌无力相似，肌肉活检显示AchR数量减少，胆碱酯酶正常，血清AchR-Ab阴性，终板区未见免疫复合物。

　　6.药物引起的重症肌无力

　　(1)药物及毒素引起肌无力综合征，起病急，症状持续数小时至数天，病人若不发生呼吸衰竭可完全康复。眼肌、面肌、延髓肌及肢体肌肉等均可受累，服药史、毒物接触史及中毒史可为临床诊断提供重要依据。

　　(2)同种异体骨髓移植术后，长期(2～3年)存活者可发生慢性移植排斥反应性疾病，典型重症肌无力是局部表现。

　　(3)干扰素-α导致的重症肌无力：恶性肿瘤患者用干扰素-α(IFN-α)治疗期间出现自身免疫性重症肌无力;慢性丙型肝炎患者用IFN-α治疗后发生MG;有易患MG遗传素质的丙型肝炎病人在IFN-α2a治疗期间发生严重MG。

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