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致死性家族性失眠症

(致命性家族性失眠症)

致死性家族性失眠症应该做哪些检查?

向您详细介致死性家族性失眠症应该做哪些检查,常用的致死性家族性失眠症检查项目有哪些。

致死性家族性失眠症常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
正电子发射计算机断层扫描 全身 —— 正电子发射计...

  外周血常规检查正常

  1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。

  2.[18F]PET检查,丘脑区代谢优先减低。

  3.EEG 睡眠期间:活动、睡眠梭形波、K复合体减少,甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常;觉醒期间:进行性扁平的背景活动,缓慢的活动,不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动,这两例病人病程长,分别为25和32个月。脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。

  4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例,2例代谢减退(-36%)、实际上局限于丘脑前部;另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)、海马、基底神经节和小脑,但均以丘脑为最严重。

  5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性。FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族间本病表现型的可变性极小,PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显。然而,与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系。1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族。该家族的突变单元型与FFI相当,129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上,但另有一24bp缺失。遗憾的是,此家族表达的这种疾病的表现型不清楚。5例病人3例报告有失眠症,但未作多导睡眠描记法检查。[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑。组织病理学检查结果也与这一发现相符,脑皮质病损明显比丘脑严重,但未检查丘脑背内侧核;脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。

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