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小儿阿姆斯特丹型侏儒症
核心提示：小儿阿姆斯特丹型侏儒症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变引起，导致身高矮小、特殊面容和多种身体发育异常。
小儿阿姆斯特丹型侏儒症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变引起，导致身高矮小、特殊面容和多种身体发育异常。
小儿阿姆斯特丹型侏儒症是由于SH3TC2基因突变影响了蛋白酶体功能，进而干扰细胞内蛋白质周转，造成生长激素信号传导障碍。这些蛋白质积累可能导致组织损伤和生长抑制。患者可能表现为身材矮小、头围增大与面部不对称、前额突出、眼距过宽等特殊面容。此外还可能出现智力低下、听力下降、视力减退等症状。
针对此疾病的诊断通常包括血生化检测、尿液分析、基因检测以及头部MRI扫描。其中，基因检测可直接确定致病变异的存在。该病症目前没有特效治疗方法，但早期识别并给予适当的营养支持和康复训练对改善预后至关重要。必要时，可在医生指导下使用生长激素替代疗法以促进儿童身高的增长。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，避免高糖饮食，定期监测身高和体重，配合医生制定合适的康复计划，以最大限度地减少残疾程度。
