遗传病

致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,palmar等认为其是骨硬化的一种,或称...[ 详情 ]

自1963年以来laurell与eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-at)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-at缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-at的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切...[ 详情 ]

基本症状 呼吸困难 咳嗽 消瘦

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由wilson报道,故又称wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍...[ 详情 ]

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为dht,睾酮和dht与雄激素受体(a...[ 详情 ]

年青的成年发病型糖尿病,缩写为mody(maturity onset diabetes of the young)。1975年由fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素...[ 详情 ]

高脂蛋白血症ⅳ型(hyperlipoproteinemia type ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的...[ 详情 ]

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症ⅰ...[ 详情 ]

高脂蛋白血症ⅱ型分为高脂蛋白血症ⅱa型(hyperlipoproteinemia type ⅱa)及高脂蛋白血症ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅱb)。 高脂蛋白血症ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一...[ 详情 ]