遗传病

丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(hdls)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别...[ 详情 ]

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968...[ 详情 ]

基本症状 溃疡 斑丘疹 紫癜

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。[ 详情 ]

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多,并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红...[ 详情 ]

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称urbach-wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明...[ 详情 ]

基本症状 声音嘶哑 结节 丘疹

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,epp)于1953年才被首次描述,当时kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为epp。[ 详情 ]

基本症状 肚子疼 水肿 瘙痒

迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,pct)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由wald ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没...[ 详情 ]

全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或lawrence-seip综合征,为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴内脏疾病或某些先天畸形,皮肤出现多毛...[ 详情 ]