遗传病

卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺...[ 详情 ]

克拉伯病(krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师krabbe首先报道,因此称为krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病...[ 详情 ]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原...[ 详情 ]

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。[ 详情 ]

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,mld),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏...[ 详情 ]

遗传性运动失调性多发性神经炎又称refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症...[ 详情 ]

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病ⅰ型又称von geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主...[ 详情 ]

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,ncl)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、...[ 详情 ]