糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原...[ 详情 ]
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在rosenberg和scriver列举的4...[ 详情 ]
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，lsm)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病...[ 详情 ]
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，ih)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿路结石，而血钙正常的疾病。1953年，albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常，而尿钙排泄增...[ 详情 ]
维生素d依赖性佝偻病(vddr)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素d缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素d缺乏性佝偻病。[ 详情 ]
家族性抗维生素d佝偻病或骨软化症(familial vitamin d resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障...[ 详情 ]
范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。[ 详情 ]
