利德尔综合征(liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为...[ 详情 ]
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal recessive fashion)遗传伴等显性表达(codominan...[ 详情 ]
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,fh)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的ldl受体缺如或异常，导致体内ldl代谢异常，造成血浆总胆固醇(tc)水平和低密...[ 详情 ]
血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。[ 详情 ]
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，p5′nd)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与rna分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾...[ 详情 ]
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，gpi)缺乏症，是除g-6-pd、pk、嘧啶5′-核苷酸酶(p5′n)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。[ 详情 ]
高铁血红蛋白(methemoglobin，methb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。[ 详情 ]
