遗传病

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,sle)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤。临床上可出...[ 详情 ]

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以对称性,进行性及侵蚀性的多关节炎,主要累及手足小关节,表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍,病情迁延反复。是一种以关节滑膜炎症为特征的慢性...[ 详情 ]

吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高,常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天...[ 详情 ]

原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。[ 详情 ]

Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫...[ 详情 ]

由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏t细胞和b细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,scid)可分为x-性联遗传型、常染色体隐性遗...[ 详情 ]

懒惰白细胞综合征(lazy-leukocyte syndrome),又称中性粒细胞“麻痹”(neutrophil paralysis),因中性粒细胞的趋化性运动功能及自由游移功能不全,导致粒细胞功能异常而致反复感染,多见于儿童。[ 详情 ]

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(g-6-pd deficiency in leukocyte)是1972年由cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。[ 详情 ]