遗传病

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和...[ 详情 ]

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,aip)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ala及卟胆原。[ 详情 ]

混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。[ 详情 ]

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉ⅲ。[ 详情 ]

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, hkd)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。[ 详情 ]

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency,mpo)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病,该病罕见。[ 详情 ]

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由gunther首先描述,又称gunther病。[ 详情 ]

丙酮酸激酶(pyruvate kinase,pk)缺乏症是发生频率仅次于g-6-pd缺乏症的一种红细胞酶病。[ 详情 ]

基本症状 脾大