罕见病

血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友...[ 详情 ]

骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone),或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并...[ 详情 ]

库欣综合征(Cushings syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年,由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,主要表现为满月脸、...[ 详情 ]

系统性红斑狼疮为结缔组织疾病中最常见的一种。此病损害常累及中枢神经系统,表现有精神症状者20%~30%。[ 详情 ]

系统性红斑狼疮性关节炎是系统性红斑狼疮疾病时期的一种表现,而系统性红斑狼疮是一种以多系统损害为临床表现的自身免疫性疾病。主要表现为发热、皮疹、脱发、关节痛或关节炎、肾...[ 详情 ]

重症肌无力指肌无力症状突然加重,出现呼吸肌、吞咽肌进行性无力或麻痹,而危及生命者。[ 详情 ]

原发性腮腺淋巴瘤(primary parotidean lymphoma)是唾液腺淋巴瘤的一种。是一种发生于涎腺的少见恶性淋巴瘤。[ 详情 ]

多发性骨髓瘤病肾病系指骨髓瘤细胞浸润及其产生的大量异常免疫球蛋白从尿液排出而引起的肾脏病变。多发性骨髓瘤病肾病以肾小管管型形成导致肾功能衰竭最常见,因此又称骨髓瘤管型...[ 详情 ]