罕见病

定义

  罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

常见疾病

1.白化病

  是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2.肢端肥大症

  是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3.特发性肺动脉高压病

  是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿症

  缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5.线粒体病

  是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

中国现状

  中国对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病,欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及360万,而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算,中国有罕见病患者近千万,是中国24年来HIV感染累计人数的30倍(319877例高于中国现患肿瘤患者的总人数(700万,卫生部肿瘤防办2006年)。

  如此庞大的罕见病患者群体在中国还没有得到足够的重视。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨,也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步,中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。

  关注

  1. 早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及,组织相关医学培训,提高我国罕见病的发现和诊断水平,减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

  2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大,罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

  3. 由于身有残疾,罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象,应提倡更和谐的社会环境,使罕见病患者得到全社会的理解和关爱,并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

  4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小,多数制药企业不愿进行开发,社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策,促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

  5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来,帮助政府制定行之有效的付费机制,使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

  倡议

  2010年罕见病宣传月倡议

  罕见病患者是一个需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体。为使中国罕见病患者得到全社会的关爱,帮助罕见病患者身心健康的改善,促进罕见病患者获得可持续的医疗保障,中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合倡议,借2010年2月28日第三个国际罕见病日之际,利用1个月的时间,通过媒体系列报道、高校和社区宣传、学术和政策研讨、专家义诊、慈善晚会等多种形式,开展罕见病宣传及罕见病知识普及活动。此项罕见病宣传月活动需要医学和社会学专家、慈善机构、罕见病患者及家属、爱心企业和社会爱心人士、媒体朋友、演艺界朋友等社会各界的积极参与,也需要一批品学兼优的志愿者的大力支持。

  救助

  针对罕见病,国家并没有专门的救助措施。

  2008年5月,成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月,在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金,至2012年2月29日资助300多名脆骨病患者,帮助80多名患者完成手术治疗。

  议案

  2009年,河南商报曾对“凝血八因子2007年以来不停断货,愁坏血友病人”进行过报道,呼吁完善大病救助制度,将血友病纳入救助范围。幸运的是,新农合已将此病纳入大病救助范围。

  “瓷娃娃关怀协会”相关负责人说:“现在,多数罕见病无治疗药物,患者无药可用;有治疗方法的罕见病,药物价格昂贵,未能进入医保或商业保险,患者家庭无力承担……”

  全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇说,他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划,建议将罕见病列入社保,制定罕见病防治法,但进展比较缓慢。2012年的“两会”上,他打算督促相关部门加快对罕见病的相关立法。[1]

  关爱中心

  瓷娃娃罕见病关爱中心(前身为瓷娃娃关怀协会)成立于 2007 年5月,由成骨不全症(又叫脆骨病)等罕见病患者自发成立,是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织,致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务,促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重,消除对他们的歧视,维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益,推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

  大事表

  2000年9月,成立的中国血友病联谊会(中国血友之家),是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织,为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月,中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景:享有免费治疗,远离疼痛残疾。

  2006年,成立的中国LAM关爱协会,旨在为淋巴管肌瘤病(LAM)患者提供诊治信息和交流平台,并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解,呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注,关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体,推动LAM在中国的研究。

  2008年,成立的月亮孩子之家,由国内白化病患者自发成立,为了给患者及其家庭提供相关信息咨询,帮助患者与家人建立信心,同时希望通过社会宣传等方式,努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

  2009年,瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。

  2009年7月22日,中华慈善总会罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目启动仪式暨新闻发布会在人民大会堂隆重举行。

  2009 年8月,由瓷娃娃罕见病关爱中心发起的瓷娃娃罕见病关爱基金,在中国社会福利基金会正式成立的,为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭等相关医疗生活救助、社会服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。

  2010年,《中国罕见病》杂志创刊。它是中国第一本专门为罕见病患者创办的刊物,也是一本真实反映罕见病群体状况的读本,涉及的内容有医疗信息、病友故事、病友原创文章、政策法律、罕见病组织工作等等,其中60%以上的内容来自于病友及家属。

  2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年,是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下,由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织,其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

世界罕见病日

  国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知,在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下,对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行,可以说,对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。

  根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异,这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

治疗

  由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

  这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。