脂质沉积症诊断详述

脂质沉积症症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  1.病史 注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪视力障碍听力障碍抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。

  2.一般体检 注意有无肝、淋巴结肿大皮肤鱼鳞癣,黄色瘤丘疹皮损,有无白内障

  检查:

  1.神经检查

  应检查视力、视野和底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴或痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍

  2.辅助检查

  周围血常规,血小板,骨骼、颅骨、脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆中植烷酸检查,脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查,脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检。

  脂质沉积症的鉴别诊断:

  在临床上,脂质沉积症大多有肝肿大脾肿大,但其胃肠道症状及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程,过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞,并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此,脂质沉积症需要与脂肪肝相互鉴别。

  本病目前缺乏特殊的治疗方法,临床中根据不同类型采取不同的方法:饮食要有节制,低盐,低脂饮食;补充维生素E,维生素C,还可以应用皮质类固醇激素,芳基硫脂酶等药物治疗,要多运动,保持良好的心态.

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(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)