婴儿痉挛

　　一、临床表现

　　（1）点头单个发作时间短，发作一次为2～10秒，不易察觉；

　　（2）全身尤其是头部和上半身向前屈曲；

　　（3）点头发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；

　　（4）发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；

　　（5）发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰失律。

　　二、多发群体

　　90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-GASTaut综合征。

　　三、诊断

　　1、脑电图（EEG）：可做视频脑电图（VEEG）或24小时动态脑电图

　　脑电图示不对称、不同步、并伴有暴发抑制交替倾向的高幅慢波，杂以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律脑电图。阵发性或爆发性活动。亦称发作性节律波。即于原有脑电图背景上出现阵发性高波幅节律。其成分为δ节律、θ节律、α节律和β节律，多呈高波幅发放，明显区别于背景脑电图，突然出现，突然消失。多源于中央脑系统病灶发出，但诊断价值不如上述放电波形。8．高度节律失调。1974年被国际脑电图组织列入脑电图术语词汇中。特点为高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢复合波，及慢波在时间和部位上杂乱地、毫无规律地出现的一种独特图型。见于3个月至5岁婴幼儿，以3—8个月最常见。最多见于婴儿痉挛，预示患儿存在严重的脑损伤。

　　2、磁共振成像(MRI)：一般用来确定大脑是否有继发性明显的病变，如脑发育不良、脑积水、肿瘤等。

　　3、血液学检查：查钙磷排除低钙抽搐、排除缺少B6引起的痉挛。

　　4、其它：尿液检查、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、用紫外线灯（伍氏灯）查看是否有低色素斑、神经学（影像和脑电波）检查。

　　5、婴儿痉挛有百分之二十至三十找不到病因，为隐原性。

　　四、治疗

　　婴儿痉挛症是一种难治性癫痫脑病，目前最有效的治疗方案还是“糖皮质激素 抗癫痫药物”治疗，糖皮质激素首选ACTH治疗，大约70%有效，但停药后有1/3的复发；抗癫痫药物常用的是丙戊酸钠和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新药也可以考虑使用。

　　婴儿点头痉挛的治疗复杂，即使单纯用药物治疗也需要数月以上的时间，且控制后需服药至少2-3年，家属要有长期作战的心理准备。药物肾上腺皮质刺激素(ACTH)和类固醇可能会带来感染、高血压、骨质疏松、肠胃道出血、水牛肩、月亮脸、肥胖、长不高和青春痘等副作用。

　　常用的药物和治疗方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、强的松、妥泰、左乙拉西坦（开浦兰）、氨己烯酸（喜保宁VigABatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙种球蛋白、生酮饮食。

　　建议先做脑电图作为确诊依据，然后使用B6一周，排除因缺少维生素引起的病因，若还有发作即遵医嘱服用抗癫痫药物，因每种药均有很大的副作用，病情严重的婴儿可使用ACTH效果较明显，不严重的一般先使用一种药逐渐加量到可使用最大剂量，如还有发作需遵医嘱加服到两种药物，然后在加到三种，一般两种药物无法控制，再加第三种药物的控制率明显较低。如果试验多种药物仍无效，疑似难治性癫痫，可选择生酮饮食或者有明显病灶可以做术前评估手术治疗。

　　生酮饮食（ketogenic diet）是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，虽然其抗癫痫的机理目前还不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公认。

　　抗癫痫药物服用请遵医嘱，不可随意增减药量。

　　五、预后

　　常合并严重的智力和运动发育落后，易转为Lennox-Gastaut综合征或其他形式的发作。

　　婴儿点头痉挛有百分之十至二十找不到病因，假使神经发育检查也都没有迟缓的现象，预后还好。可找到病因的婴儿点头痉挛占八到九成，预后则较差，容易在长大后有不同的痉挛型态，且智能发展受到影响。

　　一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。80%～90%的患儿遗留精神运动发育落后。这个病的后果是不良的，70%以上智能低下。痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。

　　早诊断及早治疗预后较好。如果患儿发病前智力运动正常，发作后即刻正规治疗并能理想控制，预后相对好得多甚至智力运动正常，否则绝大部分患儿会遗留脑损伤。要在控制发作的基础上进行早期智力运动干预。如治疗方法得当，发作得到及时控制，本症可完全治愈，智力及运动功能不受明显影响。