从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重， 并可出现间歇性肢体疼痛等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。
本病可并发眼球震颤，小脑病变体征，抽风，视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。
本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。
1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状。
2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断
3.豹纹状眼底：由于视网膜色素上皮的色素较少，可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属脉络膜型
提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
