小指单一褶纹诊断详述

小指单一褶纹症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  (1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。

  (2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约40%的患者小指上为单一指褶线。

  小指单一褶纹的鉴别诊断:

  (1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。

  (2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。

  (3)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。

  1、加强遗传咨询,做好产前诊断。

  2、遗传病的群体进行普查与普防,对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗。

  3、检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导。

  4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。

  5、做好婚育的分类指导。

  6、积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦。

  7、搞好环境保护。

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(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)