可见于埃布斯坦综合征，发病可早可晚症状可轻可重体征可多种多样。严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力 衰竭;畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感);第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质此即所谓“扬帆征”(sail sign);三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音。此外还有发绀杵状指(趾)颈静脉收缩期正性搏动。Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：①发绀伴安静的心前区;②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。可以合并心力衰竭、心律失常、脑栓塞和脑脓肿等并发症。
望诊无明显心前区搏动的鉴别诊断：
1、老年人嗜铬细胞瘤危象：嗜铬细胞，主要分布在肾上腺髓质、交感神经节等嗜铬组织中，主管合成、贮存和释放去甲肾上腺素和肾上腺素。由成熟嗜铬细胞起源的肿瘤称嗜铬细胞瘤，临床表现以过量儿茶酚胺(去甲肾上腺素和肾上腺素)所致的一系列症群为特征，其中高血压为最突出的症状。由于肿瘤释放大量儿茶酚胺入血，导致剧烈的临床症群，如高血压危象、低血压休克及严重心律失常等，称为嗜铬细胞瘤危象。
2、先天性心脏病：先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
3、房室交接区性期前收缩：房室交接区性期前收缩又称房室交接区过早搏动(A-V junction premature beats,JPBs)，简称交接区性早搏或交接性早搏等。是指在窦性激动尚未发出之前，房室交接区提前发生的一次激动。
4、原发性心脏淋巴瘤：原发性心脏淋巴瘤是一个罕见的淋巴瘤。世界文选报道1949～1996年共40余年间仅76例，有些尸体解剖资料表明，尸体解剖材料中播散型淋巴瘤累及心脏的百分率高达20%。
埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。G enton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。 一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差;心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差;心血管造影显示三尖瓣畸形愈严重者，预后愈差(显示狭窄较关闭不全者预后更差);有严重并发症者预后差。本病的主要死因为充血性心力衰竭，少数病人可因心律失常而猝死。此外还可因栓塞、感染等并发症死亡。
1.一级预防 天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。
2.二级预防
(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：
①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。
②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。
(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。
3.三级预防 先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变。未手术或暂不能手术者宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭如果发生心衰要抗心衰治疗。防治并发症，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时，包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。
