体型异常

　　一、病 史

　　(一)家族史

　　遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。

　　(二)妊娠及分娩史

　　母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史(早产、难产等)可致婴儿生长发育障碍。

　　(三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问

　　青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9-12岁，男童为10-13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13-16岁，男孩为14-17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17-23岁，男性18-24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病(肝硬化)、结核(脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。

　　二、体格检查

　　正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重;还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量(头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。

　　三、实验室检查

　　(一)血浆生长激素测定(RIA法)

　　正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症时>200.94 nmol/L;垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。

　　(二)葡萄糖抑制试验(口服葡萄糖耐量试验)

　　巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。

　　(三)生长介素C(SMC)测定

　　正常值75-200ng/ml，GH瘤时明显升高。

　　(四)血浆胰岛素样生长因子(IGF-1)测定

　　青春期男性为(435+ng/ml，女性为(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。

　　(五)24H尿GH浓度

　　升高，有助于GH瘤诊断。

　　(六)激发试验

　　1.运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH，正常人在 30或60min达高峰，峰值>0.33 nmol/L。垂体性林儒症者峰值<0.24 nmol/L。

　　2.胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0.05-0.IU/kg静脉注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GH>ng/ml，垂体性妹儒症者GH<0.24 nmol/L。

　　3.精氨酸刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。

　　4.左旋多巴(L-dopa)试验 体重<15 kg者 L-dopa用量为125mg体重在 15-30 kg者用量为250mg;30kg以上者用量为500mg，口服。于服药前及后30、60、90、120 min取血狈GH。GH<0.24 nmol/L支持垂体性妹儒诊断。如女性伴性功能低下者，于试验前2d口服乙烯酚和心得安，以减少假阳性。

　　(七)TBll兴奋试验

　　兴奋后血浆GH>基础值血浆GH50%，且血浆GH绝对值增加>0.47 nmol/L，支持GH瘤诊断。

　　(八)人生长激素释放激素(GHRH)试验

　　静脉注射 GH RH 10ug/kg，注射后 GH>7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。

　　(九)其他化验

　　甲状腺功能检查;性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。

　　四、器械检查

　　X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。

　　一、体型高大的鉴别诊断

　　(一)巨人症和肢端肥大症

　　巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromeg一aly)系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素(GH)过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌一代谢紊乱性疾病。

　　1.巨人症 起病于青春期前(骨髓未融合前)，一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0 m，女性大于 1.85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4-5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。

　　2.肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：①早期(形成期)多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉;头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上俯、前额骨、颧骨增大且突出;耳鼻长大;使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛;女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闹经。患者常有头痛，以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等;②衰退期患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性>2.0 m，女性>1.85m;X线骨骼特征;有关实验室检查支持本病诊断。

　　(二)体质性巨人症

　　与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。

　　(三)青春期提前

　　青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在、9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。

　　(四)性功能减退性高大体型

　　由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素(雄性激素和雌性激素)不足或缺乏，致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。

　　1.下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素(称释放激素)下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏或不足。如早年发病，除5;起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变0胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。

　　2.垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有

　　3.性腺病变致性功能减退症

　　翠丸精曲管发育不全症(Klinedeiter综合);遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈(47)XXY或(48)XXXY组型，也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。翠丸小而坚实，睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反(正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症：可能是由于胎儿期晕丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症。创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。

　　性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病变而下丘脑、垂体正常;如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关龌，如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。

　　(五)马凡综合征(Marfan Syndrome)

　　本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。

　　(六)高济氨酸尿症

　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化硝普盐试验)

　　二、矮小体型

　　一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，称为矮小体型。成年人身高多在 125-130 cm以下。

　　(一)垂体性株儒症(pituitary dwarfism)

　　是指垂体前叶功能减退或对生长激素(GH)不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期，可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性，病因不明(原发性),少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。血管病变所致。

　　1.临床特征①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1-2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5-6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长<3cm，四肢手足比例相称，但都短小。身长>指距长，上部量>下部量，体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常;②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130 cm。骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨髓不融合;③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。

　　2.诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端，观察骨化中心及骨髓融合情况，计算骨龄较实足年龄延迟情况;观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定，正常人在 1-5ng/mL，本病时降低。必要做激发试验如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L一多巴(L-DOpa)试验。GM试验、生长介素测定正常值 0.5-2.0ng/mL，垂体性殊儒者低于此值。⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型。①染色体检查等有助鉴别诊断。

　　(二)体质性生长发育延缓或青春期延迟

　　此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后幢3-24岁)骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，GH正常，亦无全身慢性疾病的证据。

　　(三)原基性矮小体型

　　1.原基性诛儒症 病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。GH及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数患者伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。

　　2.早老症 本症很少见。出生时正常，互岁以内生长发育较缓，二岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。

　　(五)甲状腺功能减退性矮小体型

　　甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症;发生于儿童期称幼年部液性水肿。如未能及早给予充分的治疗，二者均可导致生长发育障碍。

　　1.呆小症 一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑(地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光，可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。骨龄延迟。③甲状腺肿大或者萎缩等。

　　诊断依据：①地方性者有流行病史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高;甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。

　　2.幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。

　　(六)骨骼疾病所致矮小体型

　　1.软骨发育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈林儒体型，骨端显著膨大如童状，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下缘外翻。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索，腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。

　　2.先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查，有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痴及畸形等。

　　3.大骨节病 一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化，骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据：①患者来自地方病区;②慢性对称性关节增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小;③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状;晚期骨端破坏、变形大，关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。

　　4.佝偻病性矮小体型

　　(1)维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。血钙正常或稍低，血磷低于正常(成人0.87~1.45 nmol/L，儿 童 1.45~1.78 nmol/L，血碱性磷酸酶增高州儿正常15-20金氏单位，成人5-13金氏单位人血钙磷乘积<30(正常40)血清20-(OH)水平(正常夏37-20 nmol/L、冬35-105 nmol/L)或1，25-(Om)。D水平(正常62-156 PMOI/L)常于活动早期降低，对早期诊断有意义。X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时钙化带模糊。活动期：长骨骨髓端增宽，钙化带消失呈毛刷样。杯口状，骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙，骨质疏松，密度减低，可有骨干弯曲、骨

　　(2)肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病(肾炎。肾盂肾炎、多囊肾等)致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾脏佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、掌骨及埃骨短，软骨发育障碍，皮下钙化，发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth-Howard试验对诊断有助，方法：空腹静脉注射甲状旁腺素200U，于注射前3h至注射后3-sh，每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2.5倍以上，甚至5-6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同，但无搐溺，血钙血磷正常，对甲状旁腺素治疗有效。De-Toni-Debre-Fanconi.综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐。葡萄糖、氨基酸障碍，致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。

　　(七)性早熟

　　性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨髓融合较早，成年后呈矮小体型。体格不匀称，上部量>下部量。

　　(八)Turner综合征、Noonan综合征

　　Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有颈践肘外翻、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45，XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征，外形与TUmr综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。

　　(九)全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型

　　儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病。慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。

　　保持良好的心态，稳定的情绪，拥有健康的饮食习惯，平时多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。