手掌和足底角化伴多汗诊断详述

手掌和足底角化伴多汗症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  实验室检查  血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。   2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸羟脯氨酸精氨酸含量正常。

  其它辅助检查  1.脑电图检查。  2.基因检测和产前诊断。  3.X线、CT和MRI检查。

  相关检查  尿氨基酸氮   总羟基脯氨酸  氨基酸  精氨酸  脯氨酸  酪氨酸

  手脚多汗:手足多汗症主要表现为手掌,足底多汗.轻度患者仅表现为手掌湿润,重度患者手掌可分泌出肉可见汗珠.出汗时多伴有手掌冰冷,仅少数患者出汗时手指能保持温暖.因手部皮肤常处于潮湿,浸泡状态,手掌蜕皮明显,常伴有皮炎.冬季时因肢端湿冷可导致冻疮,皮肤溃烂等症状.患者往往自儿童或少年时起出现手掌等部位的多汗,影响日常生活及工作.手部多汗容易影响手操作的灵活性,干扰手工操作,患者因避免与别人握手而影响人际交往,并产生躲避,焦虑的心态.调查表明50%的患者感觉自信心不足,38%的患者有挫折感.而有压抑感的患者也达到20%左右。

  不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。  遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

  

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