本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有多次家庭病例报告。北京儿童医院曾有兄弟二人相隔一年多分别患I和Ⅲ型食管闭锁的。本疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。北京儿童医院曾统计169例中6例(3.5%)为双胎之一。
气道和食管之间的瘘管的可能疾病
| 可能疾病 | 伴随症状 | 就诊科室 |
|---|---|---|
| 器械性食管损伤 | 呕血嗳气时有腐败鸡蛋的气味大便黑色 | 普外科 |
| 外伤性食管穿孔 | 呕血嗳气时有腐败鸡蛋的气味大便黑色 | 普外科 |
| 食管憩室 | 呕血嗳气时有腐败鸡蛋的气味大便黑色 | 普外科 |
| 食管破裂 | 呕血嗳气时有腐败鸡蛋的气味大便黑色 | 普外科 |
| 老年人食管裂孔疝 | 呕血嗳气时有腐败鸡蛋的气味大便黑色 | 普外科 |
（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）
