拇趾与二趾趾间距大诊断详述

拇趾与二趾趾间距大症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  遗传病的症状和体征多种多样,下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考:

  1、全身状况:发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他,如哭声似猫叫等。

  2、头部:小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视眼球震颤角膜混浊白内障色觉异常、近视。低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。梁塌陷、鼻根宽大。唇裂腭裂巨舌外伸、齿畸形等。

  3、颈部:宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。

  4、躯干:鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

  5、四肢:小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋臼等。

  6、皮肤:皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。

  7、外生殖器及肛门:隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂小阴茎阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

  拇外翻:拇趾向外偏移,挤压第二趾,使第二趾抬高,位于拇趾之上,形成槌状趾。第二趾上方皮肤由于穿鞋的摩擦增厚,或形成溃疡。拇趾根部内侧突出,皮肤增厚、压痛。出现滑囊炎时局部肿胀、发红,压痛明显。因足的负重点改变,足掌受压,皮肤增厚、疼痛。晚期第一跖趾关节出现骨性关节炎,活动受限,疼痛加重,行走受到影响。

  X线片显示,拇趾向外偏斜,第一、二跖骨间距增大。第一跖骨头内侧形成骨赘。晚期,第一跖趾关节间隙变窄,关节周围骨质有增生

  精神发育迟缓其特征是特殊的外貌,极易辨认。无论人种和民族,其外貌均有相似的共同特征:双眼眶距宽,两眼外角上斜,舌面沟裂深而多,呈所谓“阴囊舌”,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或只有两指节,40%患儿有通贯掌掌纹atd角大于45°跖纹中、拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与二趾趾间距大关节韧带松弛或肌张力低。大约1/2患者并发先天性心脏病。易患传染性疾病和白血病,其患病率较正常人高20倍。

  有些遗传性疾病的特征性较强,可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有,要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。

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(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)