免疫缺陷诊断详述

免疫缺陷症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  一、症状

  1、生长发育缓慢或停滞;

  2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;

  3、皮肤病变:毛细血管扩张,出血点,皮肤霉菌,红斑性狼疮样皮疹等;

  4、共济失调(A—T);

  5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮;

  6、慢性口腔炎。

  二、诊断

  根据病史、临床表现及实验室资料即可做出判断。

  原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别,继发性免疫缺陷病是继发于重症感染,某些理化因素,营养障碍等,临床表现主要为反复感染,多为暂时性,致病因素消除后多可恢复正常。

  预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷,诸如X连锁无γ球蛋白血症,Wiskott-Aldrich综合征,大多数严重联合免疫缺缺,伴腺苷氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病。性别检定有助于除外X连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。

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