角膜色膜环诊断详述

角膜色膜环症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  临床表现

  90%发生于女性,特别多见于40~60岁的妇女,男:女为1:8 。有报道妊娠时发病者约占10%,该病起病隐袭,发病缓慢。

  1、早期 症状仅有轻度疲乏和间歇发生的瘙痒,1/2有肝肿大,1/4有脾肿大,血清碱性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的阳性发现,日轻夜重的瘙痒作为首发症状达47%。1/4患者先有疲乏感,且可引起忧郁症,之后出现瘙痒。黄疸作为首发表现者占13%,此类患者常有肝脾肿大,可有黄角膜色膜环肝掌蜘蛛痣,抓痕部位有蝶形皮肤色素斑,皮肤变粗、变厚,可能与抓伤和维生素A缺乏有关。

  2、无黄疸期 少数患者血清胆固醇可高达8g/L,掌、跖、胸背皮肤有结节状黄疣,也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布者,杵状指,长骨骨膜炎可伴有疼痛压痛

  3、黄疸期 临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始,黄时常伴有骨质疏松骨软化、椎体压缩,甚至发生肋骨及长骨骨折,这些与维生素D代谢障碍有关。

  4、终末期 血清胆红素直线上升,肝明显肿大,瘙痒,疲乏感加重。慢性肝病征象日趋加重,伴食管静脉曲张破裂出血及腹水的患者增多。由于铜的沉积,少数可见角膜色素环。由于肠腔内缺乏胆盐,脂肪的乳化和吸收不良,可发生脂肪泻,此时维生素A、D、K吸收不良,可产生夜盲、皮肤角化、骨骼变化及凝血机制障碍。胆管造影示大胆管正常,小胆管扭曲。最后为肝功能衰竭,曲张静脉破裂、 肝性脑病 、腹水、水肿伴深度黄疸,往往是终末期表现。

  伴随疾病及其相关表现,2/3有结缔组织病,自身免疫性甲状腺炎也常见,还可伴硬皮病,钙质沉着,雷诺氏现象,75%有干性角膜结膜炎 ,35%有无症状性菌尿、肥大性骨关节病,1/3有色素性胆结石,另外还可有膜型肾小球肾炎肾小管性酸中毒

  辅助检查

  1、 实验室检查

  (1)血胆红素增高 以直接胆红素为主,尿胆红素阳性,由于胆红素从胆汁中排出减少,粪胆原及尿胆原均减少。

  (2)血清碱性磷酸酶增高 碱性磷酸酶的来源是胆小管上皮,PBC可在临床症状出现之前即有碱性磷酸酶的明显增高。

  (3)血脂增高 特别是磷脂和胆固醇增高最明显,甘油三酯可正常或中度增高。

  (4)肝功能检查 血清胆酸浓度增加,凝血酶原时间延长,早期注入维生素K后可恢复正常,晚期肝功能衰竭时则不能矫正。血清白蛋白在疾病早、中期正常,晚期则减少;球蛋白增加,主要为α2、β及γ球蛋白增高。

  (5)免疫学检查 抗线粒体抗体的阳性率可达90%~100%,可作为诊断的重要参考。此抗体在慢性活动性 肝炎 的阳性率为10%~25%,少数隐匿性肝硬化、系统性红斑狼疮类风湿性关节炎也可阳性。1/3患者有抗胆管细胞抗体,少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体,1/2类风湿因子阳性。血清IgM可增高。

  抗线粒体抗体、碱性磷酸酶、IgM三者并存对PBC有确诊意义。

  2、胆道造影 可用静脉法、经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影法,以除外肝外胆道梗阻

  3、肝穿刺活检 活体病理检查,有确诊价值,但如胆汁淤积严重,或有出血倾向应慎重考虑,必要时行剖腹探查并活检。

  诊断依据:

  1、中年以上妇女,皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤;

  2、血清总胆固醇明显增高,血清胆红素轻、中度升高,碱性磷酸酶增高,胆酸浓度增加;

  3、IgM升高,抗线粒体抗体阳性且滴度高。如能穿刺取得组织学证据,则更有助于确诊。

  胆汁性肝硬化的鉴别诊断包括梗阻性黄疸,如总胆管结石、总胆管瘤、头及胆管狭窄等,主要鉴别方法为胆道造影。应与下列疾病鉴别:

  1、慢性活动性肝炎 凡抗线粒体抗体阳性,伴有胆淤及组织学上有胆管异常者,应首先除外慢活肝,中国慢活肝胆淤型较PBC多见,短期皮质激素治疗的效果观察有助于区别这两种病。

  2、硬化胆管炎 此病少见,主要累及大胆管,上述免疫标志物阴性,且多有细菌感染性发热,胆管系统造影可帮助鉴别。

  3、药物引起的黄疸 如氯丙嗪、甲基睾丸酮、磺胺、砷制剂等。多由个体过敏引起,有服药史,在服药后数周之内发病,黄疸可持续数年,常伴血嗜酸细胞增高,肝活检没有典型的PBC组织学表现。

  肝硬化往往因并发症而死亡,上消化道出血为肝硬化最常见的并发症,而肝性脑病是肝硬化最常见的死亡原因。

  因此,肝硬化的治疗和预防原则是:合理膳食、平衡营养、改善肝功能、抗肝纤维化治疗、积极预防并发症。

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(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)