颌小

　　18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

　　18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。

　　症状多见于18三体综合征临床上要与下列疾病鉴别。

　　1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。

　　2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾;手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常，可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体基因突变所致。

　　参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。