胱氨酸储积症诊断详述

胱氨酸储积症症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准:1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征,如绞痛血尿尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。

  胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。

  不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石,胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。

  长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低,水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时,可考虑使用其他药物,如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应,包括发热,皮疹关节痛肾病综合征,各类血细胞减少,SLE样反应也可出现但相对少见。

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