目录 症状起因 可能疾病 二碱基氨基酸尿症症状起因 二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?引起二碱基氨基酸尿症症状的疾病有哪些? 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。 二碱基氨基酸尿症的可能疾病 可能疾病 伴随症状 就诊科室 小儿肾性氨基酸尿... 吡咯烷及呱啶尿氨基酸尿症二碱基氨基... 肾内科 肾性氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿氨基酸尿症二碱基氨基... 肾内科 (温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)