- 二碱基氨基酸尿症诊断详述
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二碱基氨基酸尿症症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?
临床表现分为两型:
1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主,无症状。
2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。
(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。
(3)肝脾肿大,生长及发育障碍。
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。
【治疗】
1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白质的摄人。
(2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及鸟氨酸。
因有肠道转运障碍,氨基酸的补充不应口服。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)