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粘多糖沉积病

(粘多糖症,粘多糖贮积症)

粘多糖沉积病有哪些症状?

向您详细介绍粘多糖沉积病症状,尤其是粘多糖沉积病的早期症状,粘多糖沉积病有什么表现?得了粘多糖沉积病会怎样?

粘多糖沉积病症状

典型症状: 发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化

相关症状: 驼背 肝脾肿大 角膜混浊 颈短

一、症状

1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)

又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。

2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)

又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。

二、诊断标准

名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性

Hurler,Scheie综合征MPSⅠalpha;-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多,成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性

Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上X连隐性

Sanfilippo综合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性

Sanfilippo综合征BMPSⅢBalpha;-N乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS出现于尿中同上

Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上

Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上

Morquio综合征 beta;-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中

Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞DS出现于尿中同上

beta;-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦbeta;-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞DS、HS(plusmn;)出现于尿中同上

无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS(plusmn;)出现于尿中同上

注:MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素

HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素

KS-硫酸角质素

遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。

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