遗传鱼鳞病全身都有
核心提示:遗传性鱼鳞病是一种由基因突变导致的遗传性疾病,主要与基因显性或隐性有关。临床上常见的类型有寻常型鱼鳞病、角化障碍相关型鱼鳞病、非角化障碍相关型鱼鳞病等,可引起全身症状。
遗传性鱼鳞病是一种由基因突变导致的遗传性疾病,主要与基因显性或隐性有关。临床上常见的类型有寻常型鱼鳞病、角化障碍相关型鱼鳞病、非角化障碍相关型鱼鳞病等,可引起全身症状。
一、原因
1.寻常型鱼鳞病:为常见的常染色体显性遗传病,80%属外胚叶发育不良,表现为表皮中度角化过度,颗粒层正常或稍增厚,真皮轻度弥漫性炎症,毛囊周围的小棘状物突出,内含角栓及毳毛,皮脂腺和汗腺减少。
2.角化障碍相关型鱼鳞病:是较少见的一种常染色体显性遗传疾病,其发病机理尚不清楚,可能由于微小核糖核酸病毒所致,也可能是受累个体对角蛋白6或者角蛋白10出现免疫反应所造成。
3.非角化障碍相关型鱼鳞病:较常见,包括单纯性鱼鳞病、层板状鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、石棉状鱼鳞病、无色素性鱼鳞病。其中单纯性鱼鳞病病因不明,认为与Ⅲ型胶原合成、降解代谢异常有关;层板状鱼鳞病为常染色体显性遗传,致病基因为染色体带JLspl1基因;大疱性鱼鳞病样红皮病属于常染色体隐性遗传,致病基因为染色体带JKR3基因;石棉状鱼鳞病病因不明,可能与I型胶原结构异常有关;无色素性鱼鳞病病因不明,可能与黑色素细胞凋亡延迟有关。
二、治疗
1.一般治疗:患者应加强皮肤护理,避免搔抓,不可用热水或肥皂水清洗,禁用刺激性强的药物,平时注意劳逸结合,养成良好的生活习惯。
2.药物治疗:可在医生指导下使用尿素软膏、维A酸乳膏、维生素E乳等进行涂抹,改善局部干燥的症状。
3.物理疗法:如红外线照射,可以促进血液循环,缓解临床症状。
4.血浆置换:适用于难治性重症患者,以去除致病抗原物质,减轻病情。
5.手术治疗:对于瘢痕体质者,在成年后可通过激光治疗等方式去除鱼鳞状的组织,并进行植皮处理。
建议日常生活中做好自身防护,保持居住环境整洁舒适,勤开窗通风,保持空气清新流通,定期消毒,适当增加体育锻炼,提高机体免疫力。若发现不适症状加重,应及时就医明确诊断,遵医嘱积极治疗。