渐冻人生存寿命短 护理难、药物贵难以解决

姚晓黎 神经科主任医师

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名医介绍：22年从医经验,毕业于中山大学,博士学位姚晓黎，博士，主任医师，1994年毕业于中山医科大学临床医学系，留校并一直在中山医科大学附属第一医院神经科从事临床工作。2004年获神经病学博士学位。2005年聘为副教授，副主任医师。现任中山大学附属第一医院神经一科副主任；中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员；中国医师协会渐冻人专业委员会委员；广东省高等学校“千百十工程”培养对象；中国临床神经科学杂志编委。

　　近日，最热门话题莫过于“冰桶挑战”。这项由美国开始、旨在让更多人了解ALS（肌肉萎缩性侧索硬化症）的公益活动，短时间内迅速扩散到全球各地，各界名人纷纷响应。据微博公开信息汇总，截至8月24日19：30，冰桶挑战活动已累计筹得善款约850万元，已确认到账6265732元。

　　肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元病，中山大学附属第一医院神经一科副主任姚晓黎教授感叹道，像ALS这样的罕见病由于病因不明，治疗没有太大进展，一旦患病，患者和家人都会面临极大的痛苦，确实需要社会的关注，让更多人参与到ALS乃至其他罕见病的救助中。

　　解析：ALS病因不明、治疗难度大 生存寿命仅3~5年

　　ALS一旦发病，患者的上运动神经元和下运动神经元逐步受到损伤，会逐步出现四肢、躯干、胸部腹部的肌肉无力和萎缩，像身体的某一部分被冻住一样，被台湾医学界称为“渐冻人症”。据估计，目前十万人中有2~4人患有ALS，虽然发病率比较低，但由于我国人口基数大，目前被发现的ALS患者约有8万人。

　　目前，ALS的病因仍然是个谜，虽然有可能与遗传、药物使用（与谷氨酸的兴奋毒性有关）、苯等重金属的接触和感染、饮食（谷氨酸的摄入）等有关，但依然没有一个明确的说法。正因为病因不明，给治疗也带来很大难度。

　　治疗方面，目前只有一个能延缓疾病进展的药物，叫“力如太”，但这个药物不能逆转病情，只能延缓病情，而且每个病人对药物的敏感度不同，延缓的时间一般就几个月，最多不超过两年。“关键是这个药物比较贵，也不能进入医保，患者每个月需要自费5千元左右购买药物，还要坚持服用至少一年以上才能达到真正的效果，”姚晓黎感慨，有相当多的病人吃了3个月，效果不明显，就放弃了治疗。

　　从1998年接触运动神经元病开始，姚晓黎15年接触了8000多个ALS病人，但相当一部分的病人已经去世。她指出，ALS患者的生存寿命并不长，一般从确诊到死亡仅持续3~5年，有些比较严重的病人半年就去世了。但近年来最令人担忧的是，ALS的年轻化趋势日益明显。以往，50岁以上男性是多发人群，但近年来小至17岁就发病的患者也有，30多岁的患者更是越来越多。

　　鉴别：ALS误当颈椎病、神经炎

　　高度怀疑不妨到神经科查查肌电图

　　由于ALS的发病率低，不如颈椎病、神经炎等疾病常见，容易出现误诊的情况。据了解，在分诊制度比较完善的美国误诊率更高，大概误诊一年以上，一旦基层医生没有意识到ALS这个病，患者要出现更严重的问题时才会得到上级医院的诊治。

　　姚晓黎指出，自从冰桶挑战引起大家的关注之后，很多无故肌肉跳动的患者，特别是30多岁的男性，怕自己患的是这个罕见病，就马上到医院看病了。其实，运动神经元病毕竟是一个罕见病，现代人工作压力大，出现肌肉跳动很正常，如果高度怀疑自己得了ALS，可以到大医院的神经科就诊。

　　一般来说，经过专科医生的临床诊断和肌电图检查就能确诊运动神经元病。除了肌电图，可能还需要做一些鉴别其他疾病的检查，比如头颅、颈椎的核磁共振，甲状腺功能、肿瘤标志物、风湿免疫指标等。

　　案例：ALS“突袭”23岁女孩

　　冰桶挑战爆红 众多ALS患者却未得到援助

　　来自河源黄村的小李今年才23岁，爸爸很早就过世了，妈妈4年前也因为运动神经元病离开了她们四姐弟。去年12月，小李老觉得脖子酸痛，但没放在心上。今年春节过后，家人发现小李整个人消瘦不少，4月份带她到医院做核磁共振，发现颈椎生理弯曲消失，5月底在广东省人民医院住院半个月，花了一万多块钱，终于确诊为运动神经元病。

　　当时医生告知小李，这个病没有很好的治疗方法，只能用药控制疾病，尽量不让病情恶化下去，于是小李就出院了。姚晓黎给小李看诊时说，她现在除了脖子不舒服，讲话也不太流利，人消瘦也比较明显，这是预后不太好的表现，接下来很有可能影响吞咽和呼吸，随时要插胃管甚至用上呼吸机。

　　小李的姐姐说，自从妹妹患病，父母双亡的几姐弟已经把积蓄都花光，现在每个月几个人加起来的工资仅够支付力如太的费用，妹妹勉强说的那句“我还好”更是让姐姐十分心疼。

　　姚晓黎指出，经她诊治的病人很多都因为经济条件的问题放弃了治疗，除了药物费用，ALS患者的护理费用也不便宜，为了提高患者的生存质量，胃造瘘、呼吸机的使用，家人的照顾和付出，对很多患者家庭来说都是毁灭性的。

　　那么，ALS患者除了家庭承担外，还能有什么途径寻求帮助？近日的冰桶挑战如此红火，募集的善款也达到了8百多万，是不是意味着ALS患者都能得到帮助？中山一院作为华南地区收治ALS病人最多的医院，姚晓黎坦诚，至今没有一个慈善团体、基金会联系他们要给患者资助，很多贫困的患者仍是通过中山一院的ALS患者俱乐部，得到一些已去世患者家属捐赠的药物、轮椅、呼吸机等。

　　姚晓黎呼吁，希望医保能关注罕见病的诊治，更希望有关慈善团体关注ALS这样的罕见病患者，尽快落实相关资助措施，让在无助“黑洞”里的渐冻人感受到社会的关怀。