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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

(遗传性凝血因子Ⅴ缺乏)

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症是怎么回事?

向您详细介绍遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病理病因,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症主要是由什么原因引起的。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症病因

  一、发病原因

  本病为常染色体隐性遗传,但也有少数显性遗传类型的报道。

  二、发病机制

  FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白,血浆浓度7μg/ml,半衰期约12~15h。除存在于血浆外,巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白,分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似,排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。B区与FⅧ的B区不同源,在FⅤ激活过程中,B区丢失。FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21~25),基因长80kb,mRNA为6.8kb,有24个内含子和25个外显子。在凝血过程中,FⅤa,和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用,生成凝血酶。作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa。其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710,精氨酸1018-丝氨酸1019,和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。轻链(A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC灭活(存在蛋白S、Ca2 和磷脂时)。FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ,仅少数有功能异常的FⅤ。一些突变引起FⅤ缺乏。错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现,使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变,遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关。其双重杂合子尽管FⅤ活性降低,但止血正常,由于为APC抵抗的表型,可能出现血栓形成

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