遗传性凝血因子缺乏症

遗传性凝血因子缺乏症检查

　　可行以下检查以明确诊断：

　　1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：

凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长，严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原，血浆中的含量极微，甚至< 0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。

　　2、遗传性异常纤维蛋白原血症：

实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长，但因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长，ma减低。

　　3、遗传性凝血酶原缺乏症：

检验结果示PT延长不能被血清、吸附血浆或Rus- sell蛇毒所纠正。APIT也可延长，TT正常。

　　4、遗传性异常凝血酶原血症：

检验结果的特点为PT延长，但若用免疫学方法检测则结果正常，说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。

　　5、遗传性因子V缺乏症：

实验室检查示PT延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。

　　6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：

实验室检查示PT延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆(不含有因子Ⅶ)纠正。

　　7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：

实验室检查示PT延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。

　　8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：

实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长，凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验，不能相互纠正者可确诊为本病。

　　9、Passovoy因子缺乏症：

实验室检查也示APTT延长，可被正常血浆所纠正，不被正常吸附血浆所纠正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纤维蛋白原都正常。

　　10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：

常规凝血试验都正常，血栓弹力图ma减低。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol/L尿素或1%单氯醋酸溶液(<1—2h，正常24h不溶解=。有的患者的血浆对抗因子ⅹⅲ抗血清反应阳性。称为crm 型，有的阴性称为crm-型。