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遗传性凝血酶原缺乏

(遗传性凝血因子Ⅱ缺乏)

遗传性凝血酶原缺乏有哪些症状?

向您详细介绍遗传性凝血酶原缺乏症状,尤其是遗传性凝血酶原缺乏的早期症状,遗传性凝血酶原缺乏有什么表现?得了遗传性凝血酶原缺乏会怎样?

遗传性凝血酶原缺乏症状

典型症状: 遗传性凝血酶原缺乏的典型症状:胃肠道出血 ,皮肤黏膜出血, 颅内出血, 肌肉萎缩 ,关节腔内出血, 鼻出血.

相关症状: 胃肠道出血 皮肤黏膜出血 肌肉萎缩 关节腔内出血 颅内出血

    一、症状

  纯合型或复合杂合型的凝血酶原缺乏的患者相应于凝血酶产生障碍的严重程度,可以出现轻度到严重的出血。杂合子多数不表现出血症状,偶尔有轻微的临床出血表现。在绝大多数患者中,出血多发生在创伤之后,黏膜出血最为常见,而关节出血有时也可以发生。凝血酶原缺乏患者中最常出现的严重出血症状是关节出血和肌肉血肿,虽然在血浆中仍然可以检测到凝血酶原,但是,在一部分患者仍然可能因为出血而造成肌肉萎缩。少数患者可能发生胃肠道出血颅内出血。有部分患儿可能发生致命性的脐带出血。虽然在凝血酶原缺乏患者中常见鼻出血和月经过多,但是,多数并不严重。尚没有产后大出血的病例报道,在没有进行预防性替代治疗的患者中进行包括拔或包皮环切在内的手术常可导致大出血的发生。

    二、诊断

  凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查、病史和家系的研究。在遗传性凝血酶原缺乏的诊断作出之前,一定要排除由于肝病、华法林过量等造成的维生素K缺乏相关的继发性凝血酶原缺乏。通过详细的体格检查、病史分析和实验室检查就可以将两者区分开。

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