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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查?
向您详细介遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查,常用的遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症检查项目有哪些。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
CT检查 | 全身 | 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 | CT检查对大部... |
大生化检查 | 血液血管 | 内科 保健科 | 大生化检查主... |
尿常规 | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
心电图 | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
对于年轻血栓患者,复发性血栓或家族好发倾向者,是否值得进行实验室筛选,尚无统一意见,这种因为具有些此3项临床特征的静脉血栓患者中仅30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之,ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述本项临床特征。英国血液学会建议对年龄40~45岁静脉血栓、复发性静脉血栓或血栓性静脉炎、不寻常部位的血栓、明显血栓家族史者或反复习惯性流产者进行病因调查。低ATⅢ活性水平有诊断价值。①免疫学试验测血浆ATⅢ抗原;②交叉免疫电泳试验测定异常分子,在存在肝素下出现慢峰则提示ATⅢ-肝素结合部位变异;③功能试验,包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验,所有缺乏症均表现出异常。渐进性ATⅢ抑制试验是基于缺乏肝素加速条件下ATⅢ的蛋由酶抑制活性与靶物蛋白酶之间的互相反应。该试验能筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者,表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常,但肝素辅因子活性低下。
ATⅢ缺乏症分型:ATⅢ缺乏症变异型已知50余种,分类方法尚未完善,可分为2型。
1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏症) 属经典型缺乏症。患者不能合成ATⅢ,故血浆ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型测不到变异蛋白,交叉免疫电泳泳动及峰形正常,但峰值减低。Ⅰb型伴少量变异蛋白,散抗原性与活性的减少不成比例,抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳出现慢峰。这些变异蛋白与肝素的亲和力减低,和凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因。多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变,如单个碱基替代、插入或缺失,而造成:翻译框架迁移;②过早生成终止编码子;③产生不稳定蛋白;④影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。
2.Ⅱ型(ATⅢ缺乏症) 本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白,故抗原量正常但活性减弱。交叉免疫电泳中见慢峰(分子量增高),与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。
Ⅱa型:能试验显示ATⅢ-肝素结合部位及ATⅢ反应部位均有异常。
Ⅱb型:仅反应部位异常。
Ⅱc型:仅肝素结合部位异常。
Ⅱa及Ⅱb型变异体都产生无功能蛋白,主要是由于单个碱基替代,使反应部位功能异常。例如ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。
Ⅱc的单个碱基替代使ATⅢ肝素结合部位功能异常,如ATⅢ Toyama,精47→半胱氨酸而无肝素加速,ATⅢ活性。ATⅢ Rouen-1精47→组及ATⅢ Rouen-2精47→丝使肝素亲和力减低。Ⅱc型仅肝素结合部位(辅因子)活性减低者的血栓发生倾向低。
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