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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查?
向您详细介遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查,常用的遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症检查项目有哪些。
2016年1月6日更新浏览数:623收藏数:83

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿常规 其他 泌尿 保健科 常用于泌尿系统疾病...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心电描记...
CT检查 全身 心血管内科 消化 脑外科 肝胆 泌尿 骨科 胃肠 妇科 病理科 肿瘤 男科 保健科 CT检查对大部分器质...
大生化检查 血液血管 内科 保健科 大生化检查主要包括...

对于年轻血栓患者,复发性血栓或家族好发倾向者,是否值得进行实验室筛选,尚无统一意见,这种因为具有些此3项临床特征的静脉血栓患者中仅30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之,ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述本项临床特征。英国血液学会建议对年龄40~45岁静脉血栓、复发性静脉血栓或血栓性静脉炎、不寻常部位的血栓、明显血栓家族史者或反复习惯性流产者进行病因调查。低ATⅢ活性水平有诊断价值。①免疫学试验测血浆ATⅢ抗原;②交叉免疫电泳试验测定异常分子,在存在肝素下出现慢峰则提示ATⅢ-肝素结合部位变异;③功能试验,包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验,所有缺乏症均表现出异常。渐进性ATⅢ抑制试验是基于缺乏肝素加速条件下ATⅢ的蛋由酶抑制活性与靶物蛋白酶之间的互相反应。该试验能筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者,表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常,但肝素辅因子活性低下。

ATⅢ缺乏症分型:ATⅢ缺乏症变异型已知50余种,分类方法尚未完善,可分为2型。

1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏症) 属经典型缺乏症。患者不能合成ATⅢ,故血浆ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型测不到变异蛋白,交叉免疫电泳泳动及峰形正常,但峰值减低。Ⅰb型伴少量变异蛋白,散抗原性与活性的减少不成比例,抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳出现慢峰。这些变异蛋白与肝素的亲和力减低,和凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因。多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变,如单个碱基替代、插入或缺失,而造成:翻译框架迁移;②过早生成终止编码子;③产生不稳定蛋白;④影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。

2.Ⅱ型(ATⅢ缺乏症) 本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白,故抗原量正常但活性减弱。交叉免疫电泳中见慢峰(分子量增高),与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。

Ⅱa型:能试验显示ATⅢ-肝素结合部位及ATⅢ反应部位均有异常。

Ⅱb型:仅反应部位异常。

Ⅱc型:仅肝素结合部位异常。

Ⅱa及Ⅱb型变异体都产生无功能蛋白,主要是由于单个碱基替代,使反应部位功能异常。例如ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。

Ⅱc的单个碱基替代使ATⅢ肝素结合部位功能异常,如ATⅢ Toyama,精47→半胱氨酸而无肝素加速,ATⅢ活性。ATⅢ Rouen-1精47→组及ATⅢ Rouen-2精47→丝使肝素亲和力减低。Ⅱc型仅肝素结合部位(辅因子)活性减低者的血栓发生倾向低。

根据病情,临床表现、症状、体征选择做B超、X线、CT、心电图血尿便常规及生化等检查。

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