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遗传性痉挛性截瘫

(家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事?

向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的病理病因,遗传性痉挛性截瘫主要是由什么原因引起的。

遗传性痉挛性截瘫病因 主要病因: 常染色体显性遗传

  遗传性痉挛性截瘫疾病病因

一、发病原因

  本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。

  1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显著。

  2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关,15q最常见,SPG5、SPG7和Sjogren-Larsson综合征分别定位于8p12-13,16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjogren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH,SPG5基因突变形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。

  3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因产物为含脂质蛋白(PLP),已发现5种致病性点突变(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。

  二、发病机制

  目前仅有少量病理研究,主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性,包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重,变性轴突的神经细胞仍然保留,脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常,无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

  paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。

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