什么是遗传性痉挛性截瘫

　　遗传性痉挛性截瘫也叫做家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫，顾名思义，是一种家族性遗传疾病，大部分患者都是常染色体的显性遗传，也有少部分病人属于常染色体隐性遗传及X连锁遗传。本病发病和引起遗传的原因目前尚未明确。

　　遗传性痉挛性截瘫的主要发病年龄是儿童时期和青春期，少部分病人会出现在其他年龄段，男性患者多于女性，患者常有阳性遗传家族史。主要临床表现是缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，患者可能会出现剪刀样步态等。除了肌肉和关节的症状，患者还会出现视力和智力和听力的障碍，常见的症状有有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

　　目前没有有效的方法能够治疗遗传性痉挛性截瘫，只能够进行预防，延缓病情的训练。药物治疗以减少残疾和预防并发症为目的。患者可进行肌力训练，提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力。减缓肌肉的萎缩，尤其是小腿肌。此外，肌肉训练也能够缓解背部的疼痛，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。

　　有氧训练能够改善心血管适应症，减轻患者的疲劳，提高肌肉和身体的耐力。此外，患者还可以多做步行、骑自行车、游泳、水上健身操等运动，也有利于减缓病情的发展。

　　因为遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，而且没有有效的治疗方法，因此建立遗传性痉挛性截瘫患者尽量不要结婚，或者婚后不要生育，以免遗传给下一代。

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