遗传性补体缺陷病

　　一、症状：

　　当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能，补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1，C2，C3，C4，C5，C16，C7及C8功能缺陷，缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的，应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷，APH50正常提示有B因子，D因子，备解素，C3及C5—8存在，如果上述筛选试验结果显示CH50活性十分低下，则需进行每种补体成分的检测，如果一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时，应行CH50检查。

　　若CH50检查结果正常，则行APH50检查;如果APH50非常低或测不出其活性，则应行B因子测定，因？贖因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗，而B因子的原发缺陷至今尚未发现，如果家族史提示有X连锁遗传时，则可能为备解纱缺陷，但最后确诊仍需对每种补体成分作出定量分析。

　　二、诊断：

　　根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。