基本信息
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发...详细
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魏珉主任医师
科室：儿科
擅长：擅长小儿内科疾病，特别是肾脏病，风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。Pediatric internal medicine, especially in kidney diseases, rheumatic disorders and genetic diseases such as glycogen storage disease, Wilson's disease, renal tubular acidosis, hypophosphatemia rickets and other genetic metabolic diseases.
邱正庆主任医师
科室：儿科
擅长：遗传代谢性肝病（糖原累积症、肝豆状核变性等）的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询。
肖新华主任医师
科室：内分泌科
擅长：内分泌和代谢性疾病Endocrine and metabolic disorders
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