性早熟就诊指南针对性早熟患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：性早熟挂什么科室的号？性早熟检查前的注意事项？医生一般会问什么？性早熟要做哪些检查？性早熟检查结果怎么看？等等。性早熟就诊指南旨在方便性早熟患者就医，解决性早熟患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 头痛、心理年龄大于生理年龄、甲状旁腺功能亢进
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至甲状旁腺功能亢进减轻后，不适随诊。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有无女性（男性）生殖器增大改变等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.颅骨透照试验
- 颅骨透照试验：新生儿、小儿颅骨骨板较薄，囟门未闭，当其硬膜下有较大量液体时，可透过一部分光线，并向周围衍射。
- 2.血浆17-羟孕酮
- 17α-羟孕酮(17α-hydoxy progesterone，17α-OHP)由肾上腺皮质及性腺产生，其孕酮活性很低。17α-OHP经21-羟化生成皮质醇的前体化合物S(CpS)。17α-OHP具有与肾上腺皮质醇相一致的昼夜节律变化。成年育龄妇女17α-OHP浓度随月经周期而变化，黄体期高于卵泡期。妊娠时胎儿、胎盘及肾上腺可产生大量17α-OHP。妊娠32周后17α-OHP浓度急剧升高直到分娩期，17α-OHP也存在于新生儿的脐带血中。
- 3.尿17-酮类固醇
- 17-酮类固醇(17-ketosteroide，17-KS)指皮质激素及性激素中在17碳位上有酮基者，包括雄酮、表雄酮、去氢异雄酮、1l-氧雄酮、11-羟雄酮等，大部分以结合形式存在。17-酮类固醇主要是肾上腺及睾丸雄激素的代谢产物，男性2/3来自肾上腺，1/3来自睾丸，女性则主要来自肾上腺。尿17-酮类固醇(17-KS)可反应肾上腺皮质激素、糖皮质激素及性腺分泌的总的情况，对于评价肾上腺分泌雄激素的功能具有较大的价值。
- 诊断标准
- 应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟。
1.第二性征提前出现
女童8岁前，男童9岁前。
2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
（1）促性腺激素基础值 如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。
（2）GnRH激发试验 本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。
诊断CPP的LH激发峰值的切割（cut-poit）值：LH峰值>5.0IU/L、LH峰/FSH峰>O.6可诊断CPP；如LH蜂/FSH峰>O.3，但<0．6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。
3.性腺增大
女童在B超下见卵巢容积>lml，并可见多个直径>4mm的卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
4.身高线性生长加速。
5.骨龄超越年龄1年或1年以上。
6.血清性激素水平升高至青春期水平。
以上诊断依据中，1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短，则GnRH激发值可能与青春前期值相重叠，达不到以上的诊断切割值；卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况，必要时应复
查以上检测。女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后6～12个月出现，持续1～2年；但也有较迟者，甚至有5%左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。男童生长加速发生在睾丸容积8～10ml时或变声前一年，持续时间比女童长。骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间，并非是诊断CPP的特异性指标，病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显，而外周性性早熟亦可能有骨龄提前；性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。综上，CPP的诊断是综合的，核心问题是必须符合为GnRH依赖性，临床随访性征发育呈进行性有重要意义。
须注意收集与CPP病因有关的病史，如感染、中枢神经系统病变等相关症状；对所有确诊为CPP的患儿应排除肿瘤，需作头颅鞍区的MRI检查。MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。
