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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

(小儿染色体20-三体综合征)

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状,尤其是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的早期症状,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么表现?得了小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征会怎样?

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状

典型症状: 长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

相关症状: 中枢性耳聋 听力下降 听力减退 类偏狂

一、症状

可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征:

长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。

长肢体侏儒症:颈肋、鸡胸、四肢相对较长,站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。

共济失调: 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。

早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。

皮肤异常: 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。

神经性耳聋: 随年龄增长而加重的听力下降。

眼部病变:眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

其他:上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥,发作频繁。后有进行性智力减退。

在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

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