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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

(小儿染色体20-三体综合征)

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该做哪些检查,常用的小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征检查项目有哪些。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
听力检查 耳鼻喉 听力检查法目...
眼底检查 眼科 外科 保健科 眼底检查是检...
滤过紫外线检查 皮肤 皮肤 特需病房 滤过紫外线检...
染色体 全身 保健科 染色体检查可...
颅脑CT 颅脑 脑外科 肿瘤 颅脑CT检查能...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...

  一、检查

  血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

  1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。

  2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。

  3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

  5.内分泌检查:IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

  6.眼部检查:角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩,视网膜血管硬化,视网膜色素沉着。

  7.听力检查:可测出耳聋的程度。

  8.染色体检查:20号染色体为三体。

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