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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

(小儿染色体20-三体综合征)

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何鉴别诊断。

一、鉴别

根据以上临床表现即可诊断,但需与以下疾病鉴别。

1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。

2.早老症其ldquo;小老人rdquo;外貌较本征更显著。

3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性mdash;多指(趾)畸形):少见,特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

4.Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

5. Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性,以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中,亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

7.Refsum综合征(遗传性运动失调mdash;多发性神经炎综合征):其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

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