小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症

　　一、症状

　　1882年PaulStrubing首次报道的病例是在夜间发生血红蛋白尿故名为“阵发性夜间血红蛋白尿症”。但是后来发现，其发作通常是在睡眠之后，所以在我国改称“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。

　　该病起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等症状。特征性的睡眠性溶血可能是由于内毒素经肠道吸收而致补体活化有关。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄素尿又可使体内铁丢失，而致缺铁性贫血。有些病人由于血小板的减少及其功能异常，而有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血和皮肤出血等。血红蛋白尿频繁发作者，由于长期红细胞破坏过多或输血过多可致轻度黄疸或皮肤色素沉着。肝脾常轻度肿大。有些病人在病程中可出现再生障碍性贫血的临床表现。少数病人可转变为急性白血病或骨髓纤维化。 根据溶血性贫血的临床表现，血红蛋白尿和酸溶血试验阳性，即可确诊。对于表现为增生低下性贫血而溶血的证据不明显者，需追踪观察才能明确诊断。血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发作频繁，并常伴有黄疸。发作的诱因以感染为多见，药物、输血反应、疲劳和手术等均可诱发。溶血的量与许多因素有关：补体敏感红细胞的所占比率差异很大，为1%～90%。这些细胞都有发生溶血的危险；红细胞差异很大，这与细胞膜表面补体防御蛋白的含量差异较大有关。

　　二、诊断

　 　1、PNH实验室检查

Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中凡符合下述任何一种情况，综合临床表现即可确诊：

　　A）两项以上阳性。

　　B）一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者;有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的血红蛋白尿出现;能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和阵发性冷性血红蛋白尿症等。

　　2.再障-PNH综合征诊断标准

凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障-PNH综合征。根据为两病发生先后顺序，两者特征的偏重时，可分为4种情况：

　　A)再障-PNH：指原有肯定有再障(而非未能诊断的PNH早期表现)，转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。

　　B)PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4类)，转为明确的再障，PNH的表现已不明显。

　　C)PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查所见均说明病情仍以PNH为主但伴有1个或1个以上部位骨髓增生低下、巨核细胞、网织红细胞不增高等再障表现者。

　　D)再障伴有PNH特征：只临床及实验室检查所见均说明病情人以再障为主，但伴有PNH的有关化验结果阳性者。