小儿原发性血小板增多症

　　一、症状：

　　每年发病率为0.1/10万人口，起病缓慢，多数为数月至数年。20%患者无症状，尤其小儿患者。

　　出血：出血症状以鼻出血、碰撞后易出现瘀斑、血尿、齿龈出血及消化道出血较多见，为自发性，可反复发作。亦有因术后出血不止或发现脾大才被发现。少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。

　　血栓形成：约1/3患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、灼痛感、末梢麻木，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，皮肤粘膜可有瘀斑、皮温降低，皮肤干燥，手指，脚趾局部缺血，指趾干性坏疽。

　　浅静脉血栓：静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，

　　浅静脉血栓：可摸及索状物，血栓肢体肿胀、青紫、皮温低，可有静脉性坏疽，可发生肝、脾、肠系膜血栓引起腹痛，恶心、呕吐。肺、肾、肾上腺或脑内等脏器亦可栓塞，可成为致死的原因。

　　肝脾肿大：80%患者脾大，一般为轻到中度肿大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大。

　　可有头晕，非特异性的头痛，视觉模糊，手足部感觉异常，乏力等全身症状。

　　二、诊断：

　　1.有出血、栓塞和脾大的症状和体征

　　2.血小板计数>1000×109/L，血片中血小板成堆，巨型血小板和巨核细胞碎片。血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。

　　3.骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增生，体积大，胞浆丰富，骨髓铁通常存在。

　　4.白细胞计数和中性粒细胞增加。

　　5.红细胞量正常、无Ph染色体、无泪珠状红细胞和骨髓纤维化大量增加的现象。