小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

　　1、血清检查

　　(1)血清钙增高 经多次测定血钙>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和准确。

　　(2)血清磷降低 常常≤0.969mmol/L(3mg/dl)，但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值>3.3。

　　(3)血清碱性磷酸酶 血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。

　　(4)血PTH测定 80%～90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。

　　2、尿液检查

　　(1)尿常规检查：可见蛋白尿、血尿、尿钙增高、尿磷增高。尿中环磷腺苷(cAMP)增高。

　　(2)24h尿钙排出量排出量>0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量>磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

　　(3)尿钙增高尿钙正常值为50～62.5mmol/24h(200～250mg/24h)，肾钙阈值为0.175～2.0mmol/L(7～ 8mg/dl)，所以高钙血症常有继发性尿钙增高。尿钙的排泄最好以尿钙清除率/肌酐清除率之比计算。高钙血症患者若尿钙<60mmol/24h，支持PHPT的诊断。

　　(4)尿磷增高尿磷正常值为22.4～48mmol/24h(0.7～1.5g/24h)，PHPT患者因肾小管对磷的重吸收(TRP)降低( <83%)，尿中排磷增高。但本病患者若血磷明显降低，尿中排磷的绝对值可降至正常范围，而相对值仍偏高;有低磷血症而尿磷>19.2mmol/24h(0.6g/24h)者，对本病有诊断意义。

　　(5)尿中环磷腺苷(cAMP)增高正常尿中总cAMP为1.83～4.55nmol/dl。PTH可与肾小管上皮细胞内的特异性受体结合，使cAMP的生成增高，所以尿中cAMP增高是甲旁亢的间接诊断依据。

　　3、钙负荷PTH抑制试验 对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。

　　4、肾小管回吸收磷率(TRP) 低于84%，磷廓清试验(CP)增高大于15%。

　　5、X射线检查骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。

　　头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。

　　6、定位诊断 甲状旁腺的位置、数目及大小均多变，异位甲状旁腺占3%～39%不等。常见的变异位置有纵隔上部、甲状腺旁、咽与食管后、胸腺或甲状腺内，偶可见于颈动脉分叉处、纵隔障的其他部位或心包。所以对小部分首次手术探查失败的病人，于再次手术前作出定位诊断至为重要。

　　(1)颈部超声波检查：用高分辨率的B超探 头有80%以上的诊断正确率，但不易发现直径小于1cm及异位甲状旁腺的腺瘤。

　　(2)CT扫描：可检查出直径大于1cm的 纵隔腺瘤及恶性肿瘤引起的异位PHPT综合征。

　　(3)放射性核素检查：125I，99mTc，201TI及75Sc蛋氨酸扫描，可发 现约80%以上的病变。

　　(4)选择性静脉插管采血测PTH：分侧颈和纵隔静脉插管采血测PTH，比较引流静脉与外周血中 PTH的浓度。如前者明显高于后者，提示该侧有甲状旁腺腺瘤。若双侧甲状旁腺上中下静脉血的PTH值无明显差异，提示为增 生或病变在纵隔内。诊断的正确率在80%以上。