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小儿遗传性慢性进行性肾炎

(小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征)

小儿遗传性慢性进行性肾炎应该如何预防?

向您详细介绍小儿遗传性慢性进行性肾炎应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿遗传性慢性进行性肾炎预防

  一、 预防

  本症属一种家族性慢性进行性肾炎,约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传,为基因突变所致;其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因,而后者具有遗传多源性。因此,应详细进行家系调查,做好遗传咨询,进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕期保健:孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

  在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  

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