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小儿遗传性口形细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症如何鉴别?

向您详细介绍小儿遗传性口形细胞增多症应该如何鉴别诊断。

  一、鉴别:

  1、继发性口形红细胞增多症:需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后(长春新碱、氯丙嗪等),亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症,遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统恶性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、胆结石、骨折、胃肠道出血以及泌尿系统疾病等。除口形红细胞外,一般无溶血,具有原发疾病特点,无家族史。

   2.Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome):该病为常染色体隐性遗传,罕见。临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血,外周血涂片可见到口形细胞,有时还可见到球形细胞。主要是由于编码Rh抗原的基因缺失或基因表达障碍导致Rh血型抗原完全缺乏或显著减少,前者称为Rhnull,后者称为Rhmod。部分Rhnull病人红细胞渗透脆性增加、红细胞脱水。脾切除可以改善溶血。

    3.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征:其机制尚不清楚。湿血膜中可见口形红细胞,但外周血中不易发现。可见到靶形红细胞、干燥红细胞和棘突红细胞,细胞血红蛋白在细胞外周疏松区聚集。临床症状表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血,MCHC升高。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有Na 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低,2.3-DPG减少,除了膜相关的甘油-3-磷酸脱氢酶增加限制了区带3蛋白外,膜脂质蛋白分析未见异常。Lux和Becker将其归为中间体综合征,患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞,渗透脆性可正常或轻度升高,Na 、K 通透性增加,但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常,也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解,因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形红细胞增多且渗透脆性降低的溶血性贫血患者,其中50%可以有细胞膜的异常。此病切脾治疗需慎重,因其可出现高凝状态导致严重的血栓形成,体外试验表明切脾后的口形红细胞内皮黏附性增高。

  4.家族性高密度脂蛋白缺乏症(familial deficiency of high-density lipoproteins):临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。因高密度脂蛋白严重或完全缺乏导致胆固醇酯在许多组织中蓄积。出现较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示:游离胆固醇减少,胆固醇/磷脂比值减低,卵磷脂相对增加。

   5.刺状红细胞增多症(acanthocytosis):刺状红细胞的形态特征是:红细胞致密、浓缩,中心淡染区消失,表面有许多(5~10)个细长的刺状突起。不同于棘形细胞(echinocytes,又称“burr”cells)。后者表面突起相当一致,呈短细钉状,血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成(如pH值增高、接触玻璃或血液储存),但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及低磷血症、低镁血症(可能由细胞内ATP储存减少引起)、尿毒症和丙酮酸激酶缺乏。主要见于先天性β脂蛋白缺乏症,偶见于McLeod表型和其他情况(如部分In表型、神经性厌食等)。另外,肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞(可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关)。

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