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小儿遗传性口形细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症是怎么回事?

向您详细介绍小儿遗传性口形细胞增多症的病理病因,小儿遗传性口形细胞增多症主要是由什么原因引起的。

小儿遗传性口形细胞增多症病因

  一、发病原因

  常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确,一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷,膜对na+、k+的通透性改变,na+的透入超过了k+的排出,结果na+与水在细胞内的含量增多,在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形。

  二、发病机制

  用光学显微镜观察,在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区,状似裂口,所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞,但至多不超过4%。口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加,钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加,使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加,从而导致细胞内水肿,体积增大,ATP和葡萄糖消耗增加,乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现,部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的减少或缺乏,而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差,常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足,从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加,因此红细胞在脾脏中大量破坏。

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